類固醇激素，又稱甾體激素，是激素中的一大類。類固醇激素主要分為孕激素、皮質(zhì)激素、性激素， 在維持新陳代謝及內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，調(diào)節(jié)性功能，調(diào)節(jié)糖、蛋白質(zhì)、脂肪代謝，促進個體發(fā)育，免疫調(diào)節(jié)，皮膚疾病治療及生育控制方面有明確的作用

類固醇激素與疾病

1、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由類固醇激素合成代謝中某種酶缺乏導(dǎo)致cortisol合成障礙為主要特征的常染色體隱形遺傳代謝性疾病，患者會有低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象等表現(xiàn)，其中最常見的是21-羥化酶缺陷癥（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）。對血清中的cortisol及其代謝物進行定量分析，可有效降低診斷假陽性率，提高篩查診斷準(zhǔn)確性。

2、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥

庫欣綜合征（Cushing syndrome，CS）和原發(fā)性醛固酮增多癥（Primary aldosteronism，PA）是引發(fā)繼發(fā)性高血壓的兩大病因。庫欣綜合征是由多種病因引起的腎上腺皮質(zhì)長期分泌過量cortisol所產(chǎn)生的一組癥候群，長期服用外源性腎上腺皮質(zhì)激素、過量飲酒等情況也可能引起外源性、藥源性或類庫欣綜合征。原發(fā)性醛固酮增多癥是腎上腺的皮質(zhì)腫瘤或增生，醛固酮分泌增多所致。通過檢測多種類固醇激素水平，有助于兩種疾病的鑒別診斷。

3、多囊卵巢綜合征

多囊卵巢綜合征（Polycystic ovarian syndrome，PCOS）是目前世界上育齡婦女中最常見的內(nèi)分泌疾病，它是一種生殖功能障礙與糖脂代謝異常并存的內(nèi)分泌紊亂綜合征，是引起女性排卵障礙、月經(jīng)失調(diào)和高雄激素的重要原因。在PCOS的篩查和確診過程中涉及睪酮、雄烯二酮、硫酸脫氫表雄酮、17α-羥孕酮等多種雄性激素的檢測。另外，女性體內(nèi)雄激素的含量較低，需要使用更加精準(zhǔn)、快速的方法進行檢測。

4、性早熟

性早熟是由性腺、腎上腺分泌過多或外源性因素造成體內(nèi)性激素水平增高，引起第二性征過早發(fā)育的內(nèi)分泌疾病[7]。除按臨床特征初步判斷外，睪酮、雌二醇、17α-羥孕酮等多種類固醇激素的檢測對于性早熟的輔助診斷也具有佐證意義。

當(dāng)然，除以上疾病之外，類固醇激素的檢測還可用于其他疾病的輔助診斷，比如卵巢功能不全、性腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能減退、內(nèi)分泌性肥胖等疾病。隨著類固醇激素檢測在臨床應(yīng)用的普及，在給相關(guān)內(nèi)分泌疾病的診斷提供更加準(zhǔn)確依據(jù)的同時，也可為臨床醫(yī)生拓展新的診斷領(lǐng)域。因此，基于多種類固醇激素檢測對于內(nèi)分泌性疾病的篩查、鑒別、診斷及診療效果監(jiān)測至關(guān)重要。

類固醇激素檢測方法

類固醇激素在體內(nèi)含量較低、結(jié)構(gòu)相似、種類繁多，所以準(zhǔn)確定量類固醇激素對儀器的靈敏度及方法的準(zhǔn)確度有較高的要求。相比于傳統(tǒng)的免疫法檢測，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法具有低檢測限、高靈敏度及高特異性的優(yōu)勢，一次進樣同時定量檢測多種類固醇激素，規(guī)避了傳統(tǒng)檢測方法的諸多問題與不足。另外，2013年美國內(nèi)分泌學(xué)會在臨床內(nèi)分泌與代謝雜志發(fā)表聲明，宣布2015年開始將只接受由質(zhì)譜方法檢測的研究結(jié)果。因此液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法是類固醇激素檢測的選擇。

表1 類固醇激素檢測方法對比

液相色譜質(zhì)譜（LC-MS）檢測類固醇激素逐漸成為醫(yī)學(xué)檢驗實驗室的重要選擇，展現(xiàn)出了*的性能。質(zhì)譜學(xué)方法具有靈敏度更高、雜質(zhì)干擾少、直接檢測、特異性高等優(yōu)勢。此外，越來越多的研究表明類固醇激素譜相比單個激素在疾病診斷時更具有臨床應(yīng)用價值，質(zhì)譜方法可以同時檢測多個類固醇激素，具有天然的優(yōu)勢。美國臨床內(nèi)分泌代謝相關(guān)雜志也強調(diào)自2015年開始所有發(fā)表的文章僅接受質(zhì)譜法檢測類固醇激素的結(jié)果，對于其他方法學(xué)的類固醇激素手稿不予接受。